咨询与评估
患者或家属联系400-8381-255，由遗传咨询师收集家族史、病史、临床表现，评估检测必要性。建议提供相关医疗记录。
检测方法选择
根据症状选择基因panel、全外显子组测序或全基因组测序。采用Illumina HiSeq平台，数据分析严格。周期4-8周。
样本采集
通常采集外周血，也可用唾液或组织。样本送至实验室，进行DNA提取、文库构建、测序和数据分析。
结果解读
报告列出致病性变异、意义未明变异等。遗传咨询师解释变异与疾病的关联，以及遗传模式。建议定期随访。
后续管理
确诊后制定个体化治疗计划，如药物、手术或康复。生育方面可考虑产前诊断或PGD。建议加入患者支持组织。
新民本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。